Patologie rare e screening neonatali
Vi sono alcune patologie rare: endocrine, metaboliche ed ematologiche che possono essere diagnosticate precocemente già nei primi giorni di vita del bambino.
Una diagnosi tempestiva permette di selezionare per tempo i bambini portatori di alcune specifiche patologie rare, avviare al più presto un percorso di cura (terapia farmacologica laddove ve ne fosse la disponibilità, dieta specifica, riabilitazione, ecc.).
Una diagnosi precoce consente infatti un miglior decorso di queste patologie ed oggi è possibile, già nei primi giorni di vita del bambino, effettuare degli appositi test attraverso i cosiddetti programmi di screening neonatali allargati.
In Italia il SSN garantisce lo screening neonatale per la diagnosi di 3 patologie rare: la fibrosi cistica, la fenilchetonuria e l’ ipotiroidismo congenito.
In alcune Regioni italiane (come la Toscana, l’Umbria, l’Emilia Romagna, la Liguria e la Sardegna) vi sono programmi di screening neonatali che consentono di diagnosticare da un minimo 20 ad un massimo di 40 patologie rare*
Lo screening neonatale per individuare patologie metaboliche rare
Le patologie metaboliche rare sono delle patologie genetiche che interessano il metabolismo e sono causate da proteine che non riescono ad essere adeguatamente sintetizzate dal nostro organismo o, ancora, da scorie che non vengono smaltite come dovrebbero e che rimangono nel nostro corpo creando dei problemi cerebrali, muscolari, ecc.
- Se vuoi approfondire vai al link www.aismme.org
Oggi in molti punti nascita si esegue lo screening neonatale allargato, che si utilizza proprio per diagnosticare la presenza di alcune di queste patologie metaboliche.
lo screening neonatale allargato per individuare la presenza di patologie metaboliche rare
L’esecuzione dello screening neonatale è molto semplice. Il test viene eseguito in ospedale, nei primi giorni di vita del bambino (36-72 ore dalla nascita). Delle gocce di sangue vengono prelevate dal tallone del bimbo, raccolte in un apposita cartina assorbente (spot) ed inviate al centro di riferimento regionale per l’analisi.
Lo scopo dello screening è individuare in epoca precoce, i bambini apparentemente sani che sono a rischio per una patologia congenita. Il risultato del primo test effettuato non costituisce una diagnosi medica, ma serve ad escludere l’esistenza nel bambino di quelle patologie esaminate. Solo nel caso in cui il test risulti positivo e si evidenzi quindi un sospetto di malattia, diventa fondamentale la ripetizione dell’esame. In questi casi sarà il centro di riferimento regionale ad indicare gli ulteriori accertamenti da eseguire.
Per maggior informazioni sullo screening metabolico neonatale puoi far riferimento al
- Sito dell’AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus: www.aismme.org
- Sito di Cometa AISMME – associazione Studio Malattie metaboliche Ereditarie Onlus: www.cometaasmme.org
Consulta anche:
- www.sismme.it
- SIMGePeD ; www.simgeped.it
- www.ambulatorio.com
Trovi un opuscolo rivolto ai cittadini sullo screening per la fibrosi cisitca al seguente link:
- http://www.fibrosicisticatoscana.org/screening-neonatale/90-il-vostro-bambino-e-lo-screening-neonatale-guida-per-i-genitori.htm
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Regione |
Esistenza programma di screening neonatale metabolico allargato |
Copertura territoriale |
n. di patologie screenate |
Abruzzo |
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- |
- |
Basilicata |
Non effettua screening metabolico allargato |
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Bolzano |
Si appoggia a Vienna |
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Campania |
Progetto pilota |
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Emilia Romagna |
Delibera regionale anno 2010 |
tutti i nati nella Regione |
26 patologie metaboliche |
Friuli Venezia Giulia |
Si appoggia alla Regione Veneto (che però ha una delibera non ancora attuata) |
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Lazio |
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lo screening metabolico allargato viene effettuato sulle strutture che fanno capo al Policlinico Umberto I di Roma |
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Liguria |
Delibera Regione Liguria |
Su tutti i nati nella Regione |
30 tipi di patologie metaboliche |
Lombardia |
In fase di organizzazione |
Screening neonatale allargato a pagamento (attraverso centri privati e convenzionati) |
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Marche |
In fase di attivazione |
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Piemonte |
Delibera Regionale – non attuata |
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Provincia di Trento |
Si appoggia alla Regione Veneto (che però ha una delibera non ancora attuata) |
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Puglia |
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Sardegna |
Delibera Regione Liguria |
Su tutti i nati nella Regione |
30 tipi di patologie metaboliche |
Sicilia |
No delibera regionale |
Si effettua lo screening metabolico allargato in alcuni punti, la copertura non è uniforme |
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Toscana |
Delibera Regionale anno 2004 |
Tutti i nati della Regione |
40 tipi di patologie metaboliche |
Umbria |
Delibera Regione Toscana 2004 |
Su tutti i nati nella Regione |
40 tipi di patologie metaboliche |
Veneto |
Delibera Regionale |
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Fonte: Cittadinanzattiva su dati AISSME aggiornati a settembre 2012