Il percorso per avere una giusta diagnosi

Per prima cosa è indispensabile una diagnosi!!!

E’ il medico di famiglia o il pediatra di libera scelta o il medico specialista del servizio sanitario nazionale che, formulando un sospetto diagnostico di una malattia rara, indirizza il cittadino presso un centro specializzato della rete, per convalidare o meno il sospetto diagnostico.
Il cittadino, quindi, dovrà recarsi in uno dei Centri di Riferimento indicati dalla propria Regione.

Tutelati!!! In tutto il territorio nazionale gli esami finalizzati alla diagnosi della patologia rara, compresi gli esami genetici, sono in esenzione (D.M.. 279/2001).

Una volta confermata la diagnosi, se si tratta di una patologia rara genetica, sono in esenzione anche le indagini sui familiari del paziente.

Il centro di riferimento (o il centro di diagnosi e cura) è tenuto a :

  • fornire al cittadino il certificato di diagnosi di malattia rara (presentato su carta intestata del centro con nome della patologia e – possibilmente – con codice di esenzione della patologia o del gruppo affine);
  • formulare un piano terapeutico appropriato. Il medico specialista dovrà indicare le prestazioni necessarie e più appropriate alla specifica situazione clinica tra quelle incluse nei LEA;
  • seguire il cittadino per la cura ed il monitoraggio della patologia (Tutti gli esami, quindi, dovranno essere effettuati presso il centro e non presso altri ambulatori).

Se cerchi i centri di riferimento della tua Regione puoi trovarli:


Questo sito web utilizza cookie. Continuando la navigazione si accettano gli stessi.