La rete delle malattie rare

Persone affette da patologia rara, in genere, incontrano notevole difficoltà a giungere ad una diagnosi in tempi brevi. Trattandosi, infatti, di patologie non comuni, i sintomi spesso non si conoscono o vengono confusi con quelli di altre malattie.

In Italia ed in Europa il sistema individuato per lo studio, l’individuazione e la cura di patologie rare è un modello a rete.  In Italia questa struttura a trame si sviluppa attraverso  un centro nazionale di coordinamento e sorveglianza, presidi accreditati sul territorio nazionale, centri di coordinamento tra le Regioni. La rete lavora interscambiando comunicazioni ed informazioni.

• Il Centro Nazionale delle malattie rare (CNMR) fa capo all’Istituto superiore di sanità e svolge attività di ricerca scientifica finalizzata alla prevenzione, alla sorveglianza, alla diagnosi e al trattamento delle malattie rare.
  
  
• Ogni Regione ha un proprio Centro Interregionale di Riferimento che assicura lo scambio di informazioni e documentazioni sulle malattie rare con gli altri centri interregionali, coordina i presidi della rete regionale, offre consulenza ai medici del SSn ed informazioni ai cittadini su patologie e farmaci appropriati e disponibili.
  
  
• In ogni Regione sono poi presenti Presidi Sanitari, riconosciuti dalla Regione stessa sulla base della “documentata esperienza diagnostica e terapeutica” maturata per una patologia o per un gruppo di patologie rare. Questi presidi – generalmente grandi ospedali o aziende ospedaliere - vengono chiamati Centri di riferimento regionali o centri di diagnosi e di cura.
  
  I centri di riferimento si occupano di seguire il cittadino dalla formulazione della diagnosi al monitoraggio ed alla cura della patologia.
  
  Se cerchi i centri di riferimento della tua Regione puoi trovarli:
  
  
  • sul sito dell'Istituto Superiore di Sanità  - vai alla scheda
  • sul sito www.malatirari.it  - vai alla scheda